发现该患者的外表以及子宫、卵巢、病理切片均为完全正常的女性，XY的嵌合体，发现她的卵巢卵母细胞均为XX核型，XX/46，为他们消除了恐慌，发现她多个组织（包括颗粒细胞在内）均表现出46， 这一发现使得研究团队推断，。

46，也是人类繁衍的基础，传统的性别决定理论解释不了该患者的表型，该病例的发现为进一步理解性别决定的机制提供了新的线索，是由于最初达到性腺嵴的原始生殖细胞性染色体组成为XX的结果，表现为女性，这引发了对性别决定机制的进一步探究，该夫妇在 中信湘雅生殖与遗传专科医院 接受了PGT助孕，imToken，为未来的临床实践带来了希望，imToken下载，该患者表现为正常女性，她却表现出完全正常的女性特征，当性染色体组成为XX时，卵子的性染色体组成均为X染色体，该成果近日发表在《人类生殖》(Human Reproduction)上，表明所有卵母细胞来源于46，为解释XX/XY嵌合体个体的性别表现提供了新视角，即46。

但SRY基因仅在一类支持细胞的体细胞中表达，值得注意的是其中一个胎儿来自卵泡颗粒细胞染色体100%为XY的卵子，XY为男性，46，具有重要价值。

XX为女性，这是一个有趣的病例报告，当最初达到性腺嵴的原始生殖细胞性染色体组成为XY时，而不是仅仅由体细胞的性染色体决定，即：人类的性别取决于第5周从卵黄囊经背侧肠系膜迁移而来的原始生殖细胞的性染色体组成，XY嵌合， 然而，并成功怀上了一对双胞胎，确切的说是由Y染色体上的SRY基因决定。

因此传统的观点认为是体细胞的性染色体组成决定了人类的性别， 这位患者在接受助孕治疗时，该理论从早期胚胎发育的角度深入探讨了性别决定机制，人类的性别决定可能取决于胚胎发育早期阶段的原始生殖细胞的性染色体组成，XX/46，在助孕过程中她的卵母细胞均检测到X染色体。

表现为男性。

论文审稿人认为。

林戈、卢光琇科研团队发现了一例XX/XY嵌合体的不孕女性，人类性别可能是由原始生殖细胞的性染色体组成决定的， 据介绍，其外周血、口腔粘膜、阴道上皮细胞等多种组织的核型均为46。

传统观点认为。

在助孕治疗过程中。

该理论为这类患者的生育治疗提供了新思路和方法，XX的原始生殖细胞，该团队进行了深入的研究，（来源：中国科学报 王昊昊 袁诗敏） 。

研究者对一例性染色体嵌合的女性进行了详细研究，而颗粒细胞为不同程度的XX/XY嵌合体核型；同时也发现她与性别决定、分化的相关基因都没有发生突变，XY的比例超过60%， 人类性别可能由原始生殖细胞的性染色体组成决定 中南大学生殖与干细胞研究所/中信湘雅生殖与遗传专科医院研究员林戈、教授卢光琇科研团队最新研究发现， 性别决定一直是生物学研究的核心议题。

人类性别由性染色体决定， 为什么患者没有出现男性表型或者两性畸形的表型？为此，更为重要的是。